Bei Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch besteht ein erhöhtes Risiko, dass bei einem der Partner eine Veranlagung für eine Chromosomenstörung oder eine andere kleine Veränderung in der Erbsubstanz vorliegt, die für den unerfüllten Kinderwunsch verantwortlich sind. Auch für Paare, die eine Kinderwunschbehandlung erwägen, ist das Wissen um eine solche Veränderung wichtig, da im Falle einer Schwangerschaft ein erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt oder bei einer intakten Schwangerschaft ein Kind mit einer Störung/Erbkrankheit besteht.

Des Weiteren gibt es verschiedene genetische Ursachen für eine verminderte Fruchtbarkeit bei einem Elternteil, die ebenfalls im Falle einer erfolgreichen Schwangerschaft an das Kind vererbt werden können. Das Kind könnte dann ebenfalls von einer verminderten Fruchtbarkeit betroffen sein. Es gibt jedoch auch genetische Veränderungen, die bei einem Elternteil eine verminderte Fruchtbarkeit verursachen und unter gewissen Umständen die Kind Ursache für ein anderes Krankheitsbild des Kindes sein können. Daher ist eine Abklärung diesbezüglich vor einer Schwangerschaft zu empfehlen, um dann präziser Auskunft über das Risiko für eine assoziierte genetisch bedingte Erkrankung bei Nachkommen geben zu können.

Im Falle von vermehrten Fehlgeburten finden sich gelegentlich auch eine erbliche Veranlagung für eine genetische Störung (zumeist eine Chromosomenstörung) bei einem der Partner als zusätzliche Ursache für die Fehlgeburten. Daher wird angeraten, bei Paaren mit zwei oder mehreren Fehlgeburten eine Chromosomenanalyse durchzuführen. Sofern eine Veränderung gefunden wird, besteht unter Umständen ein erhöhtes Risiko für weitere Fehlgeburten oder ein Kind mit einer Störung/Behinderung zu bekommen. In diesem Fall sollte eine vorgeburtliche kindliche Chromosomenanalyse überlegt werden.

Darüber hinaus ist inzwischen bekannt, dass bei Frauen, die eine erbliche Gerinnungsstörung haben, ein erhöhtes Risiko für Fehlgeburten besteht, da ein intaktes Blutgerinnungssystem für eine ausreichende Blutversorgung des Mutterkuchens entscheidend ist. Die Mehrzahl der betroffenen Frauen ist diese erbliche Veränderung unbekannt. Hier wird eine Untersuchung der relevanten Gerinnungsfaktoren bei der Frau angeraten.